Uma pesquisa constatou melhorias significativas na visão de pessoas com cegueira hereditária após uma intervenção genética utilizando o método CRISPR. O estudo clínico está em fase ½ e os resultados iniciais são considerados promissores.
“Ouvir de vários participantes o quanto eles estavam felizes por finalmente poderem ver a comida em seus pratos – isso é importante. Eram indivíduos que não conseguiam ler nenhuma linha em uma tabela e que não tinham opções de tratamento”, afirmou Eric Pierce, líder do estudo, diretor do Ocular Genomics Institute no Mass Eye and Ear e na Harvard Medical School.
Os resultados do ensaio clínico denominado Brilliance foram publicados no The New England Journal of Medicine.
Na fase do ensaio clínico, participaram 14 pessoas, sendo 12 adultos entre 17 e 63 anos e 2 crianças entre 10 e 14 anos, todos nascidos com uma forma de LCA (Amaurose Congênita de Leber), uma doença degenerativa da retina causada por mutações no gene CEP290.
Durante a pesquisa, os participantes receberam uma injeção no olho com a EDIT-101, um material de edição genética que utiliza o método CRISPR, por meio da enzima Cas9, que edita o genoma, permitindo à enzima alcançar a retina do olho e restaurar a capacidade de produzir o gene e a proteína responsáveis pelas células sensoras de luz.
Posteriormente à aplicação, os participantes foram monitorados a cada três meses por um ano e, posteriormente, com menor frequência por mais dois anos. Os pesquisadores avaliaram quatro medidas para mensurar a qualidade do tratamento: Acuidade visual melhor corrigida (BCVA), Teste de estímulo de campo visual em escuro adaptado (FST), Navegação funcional visual (VNC) e Qualidade de vida relacionada à visão.
Dos 14 participantes, 11 apresentaram melhorias em pelo menos uma dessas medidas, enquanto seis mostraram melhora em duas ou mais medidas. Além disso, não foram relatados eventos adversos graves relacionados ao tratamento ou procedimento.
“Um dos participantes compartilhou exemplos de como sua visão melhorou, incluindo encontrar seu telefone depois de perdê-lo e verificar se sua cafeteira está funcionando ao ver suas luzes. Essas melhorias, embora triviais para quem tem visão normal, podem ter um grande impacto na qualidade de vida para quem tem baixa visão”, explicou Mark Pennesi, outro autor do estudo.
