Uma pesquisa revelou avanços significativos na visão de pessoas com cegueira hereditária após uma intervenção genética utilizando o método CRISPR. Até o momento, o estudo clínico está na fase ½, porém os resultados iniciais são considerados promissores.
Segundo Eric Pierce, líder do estudo, diversos participantes expressaram felicidade ao poderem finalmente visualizar a comida em seus pratos, especialmente aqueles que anteriormente não conseguiam ler nenhuma linha em uma tabela e não tinham opções de tratamento. Os resultados do ensaio clínico Brilliance foram publicados no The New England Journal of Medicine.
Nesta fase do ensaio clínico, participaram 14 pessoas, sendo 12 adultos entre 17 e 63 anos e duas crianças entre 10 e 14 anos, todos nascidos com uma forma de LCA (Amaurose Congênita de Leber) causada por mutações no gene CEP290. Os participantes receberam uma injeção no olho com a EDIT-101, uma edição genética utilizando o CRISPR, que através da enzima Cas9 edita o genoma, alcançando a retina do olho e restaurando a capacidade de produzir a proteína responsável pelas células sensoras de luz.
Após a aplicação, os participantes foram monitorados regularmente por um ano e depois com menos frequência por dois anos adicionais. Os pesquisadores avaliaram quatro medidas para verificar a eficácia do tratamento: acuidade visual melhor corrigida (BCVA), teste de estímulo de campo visual em escuro adaptado (FST), navegação funcional visual (VNC) e qualidade de vida relacionada à visão.
Dos 14 participantes, 11 apresentaram melhorias em pelo menos um dos resultados, sendo que seis demonstraram melhora em dois ou mais. Além disso, não foram registrados eventos adversos graves relacionados ao tratamento ou procedimento. Mark Pennesi, outro autor do estudo, destacou a importância das melhorias na vida diária dos participantes, como encontrar objetos perdidos e realizar tarefas simples que podem ter um grande impacto na qualidade de vida de pessoas com baixa visão.
