Uma pesquisa demonstrou melhorias significativas na visão de indivíduos com cegueira hereditária após uma intervenção genética utilizando o método CRISPR. O estudo clínico ainda está em fase ½, mas os cientistas consideram os resultados iniciais promissores.
“Ouvir de vários participantes o quanto eles estavam felizes por finalmente poderem ver a comida em seus pratos – isso é importante. Eram pessoas que não conseguiam ler nenhuma linha em uma tabela e que não tinham opções de tratamento”, afirmou Eric Pierce, líder do estudo e diretor do Ocular Genomics Institute, no Mass Eye and Ear e na Harvard Medical School.
Os resultados do ensaio clínico chamado Brilliance foram publicados no The New England Journal of Medicine.
No total, 14 pessoas participaram desta fase do ensaio clínico, sendo 12 adultos entre 17 e 63 anos e duas crianças entre 10 e 14 anos. Todos nasceram com uma forma de LCA (Amaurose Congênita de Leber), uma doença degenerativa da retina causada por mutações no gene CEP290.
Durante a pesquisa, os participantes receberam uma injeção no olho com a EDIT-101, um material de edição genética que utiliza o método CRISPR, com a enzima Cas9, que edita o genoma. Isso permitiu que a enzima alcançasse a retina do olho e restaurasse a capacidade de produzir o gene e a proteína responsáveis pelas células sensoras de luz.
Após a aplicação, os participantes foram monitorados a cada três meses por um ano e, posteriormente, com menor frequência por dois anos. Os pesquisadores avaliaram quatro medidas para verificar a eficácia do tratamento: acuidade visual melhor corrigida (BCVA), teste de estímulo de campo visual em escuro adaptado (FST), navegação funcional visual (VNC) e qualidade de vida relacionada à visão.
Dos 14 participantes, 11 apresentaram melhorias em pelo menos uma dessas medidas, sendo que seis demonstraram melhora em duas ou mais. Além disso, não foram relatados eventos adversos graves relacionados ao tratamento ou procedimento.
“Um dos participantes compartilhou exemplos de como sua visão melhorou, como conseguir encontrar seu telefone depois de perdê-lo e saber que sua cafeteira está funcionando ao ver as luzes. Mesmo que essas atividades possam parecer simples para pessoas com visão normal, tais melhorias podem ter um grande impacto na qualidade de vida para aqueles com baixa visão”, explicou Mark Pennesi, outro autor do estudo.
